診断検査の性能評価

本稿では、診断検査の性能評価の研究デザインについて、その分割表の形式、統計モデル、診断検査の性能に関する指標の定義をまとめています。

なお、閲覧にあたっては、以下の点にご注意ください。

分割表の形式

有病者と非有病者の観察対象人数をそれぞれ、 $$\begin{array}{c}{n}_1{n}_0\\ N=n_1+n_0\end{array}$$ 陽性者と陰性者の人数をそれぞれ、 $$\begin{array}{c}{m}_1{m}_0\\ N=m_1+m_0\end{array}$$ 有病者群と非有病者群の陽性者数をそれぞれ、 $$\begin{array}{c}ab\end{array}$$ 有病者群と非有病者群の陰性者数をそれぞれ、 $$\begin{array}{c}cd\end{array}$$ とする。

統計モデル

積二項モデル（感度・特異度を考える場合）

考え方

感度・特異度を調べる場合、まず診断のゴールド・スタンダートを適用し、参加者を発症群と非発症群に分け、その後、問題としている検査を適用する。このとき、発症群の行き先は、「疾病あり・陽性」か「疾病あり・陰性」のどちらか、非発症群の行き先は、「疾病なし・陽性」か「疾病なし・陰性」のどちらかしかないので、それぞれが互いに独立な二項分布に従うと考えられる。

発症群と非発症群の陽性人数 $a,b$ が互いに独立に、 試行回数がそれぞれ $$\begin{array}{r}{n}_1{n}_0\end{array}$$ 母比率（陽性確率）がそれぞれ $$\begin{array}{r}{\pi }_1=P\left(D\right|E){\pi }_0=P\left(D\right|\overline{E})\end{array}$$ である 二項分布 $$\begin{array}{r}a\sim \mathrm{B}(n_1,{\pi }_1)b\sim \mathrm{B}(n_0,{\pi }_0)\end{array}$$ に従うとする。

積二項尤度

$$\begin{array}{r}L\left(\mathit{\pi }\right)={}_{n_1}{C}_a{\pi }_1^a{(1-{\pi }_1)}^{n_1-a}\cdot {}_{n_0}{C}_b{\pi }_0^b{(1-{\pi }_0)}^{n_0-b}\end{array}$$

四項分布モデル（陽性的中度・陰性的中度を考える場合）

考え方

陽性的中度・陰性的中度を調べる場合、参加者全員に問題としている検査を適用し、その後、診断のゴールド・スタンダートを適用して発症状況を調べる。このとき、検査を適用された時点では、それぞれの参加者の行き先は、「疾病あり・陽性」、「疾病あり・陰性」、「疾病なし・陽性」、「疾病なし・陰性」の4通りすべてが可能性としてあり得る。したがって、四項分布に従うと考えられる。

各セルの観測値 $$\begin{array}{r}\mathit{n}=\left(\begin{array}{c}a\\ b\\ c\\ d\end{array}\right)\end{array}$$ が四項分布

$$\begin{array}{c}\mathit{\pi }\sim \mathrm{MN}(N,\mathit{\pi })\\ \mathit{\pi }=\left(\begin{array}{c}{\pi }_{11}\\ {\pi }_{12}\\ {\pi }_{21}\\ {\pi }_{22}\end{array}\right)\end{array}$$ に従うとする。

四項尤度

$$\begin{array}{r}L\left(\mathit{\pi }\right)=\frac{N!}{a!b!c!d!}{\pi }_{11}^a{\pi }_{12}^b{\pi }_{21}^c{\pi }_{22}^d\end{array}$$

診断検査の性能に関する指標

感度

$$\begin{array}{c}\mathrm{Sen}=\frac{{\pi }_{11}}{{\pi }_D}=1-\mathrm{FN}\\ \widehat{\mathrm{Sen}}=\frac{a}{n_1}=1-\widehat{\mathrm{FN}}\end{array}$$

特異度

$$\begin{array}{c}\mathrm{Spe}=\frac{{\pi }_{22}}{{\pi }_{\overline{D}}}=1-\mathrm{FP}\\ \widehat{\mathrm{Spe}}=\frac{d}{n_0}=1-\widehat{\mathrm{FP}}\end{array}$$

陽性的中度

$$\begin{array}{c}\mathrm{PPV}=\frac{{\pi }_{11}}{{\pi }_{+}}\\ \widehat{\mathrm{PPV}}=\frac{a}{m_1}\end{array}$$

陰性的中度

$$\begin{array}{c}\mathrm{NPV}=\frac{{\pi }_{22}}{{\pi }_{-}}\\ \widehat{\mathrm{NPV}}=\frac{d}{m_0}\end{array}$$

偽陽性率

$$\begin{array}{c}\mathrm{FP}=\frac{{\pi }_{21}}{{\pi }_{\overline{D}}}=1-\mathrm{Spe}\\ \widehat{\mathrm{FP}}=\frac{b}{n_0}=1-\widehat{\mathrm{Spe}}\end{array}$$

偽陰性率

$$\begin{array}{c}\mathrm{FN}=\frac{{\pi }_{12}}{{\pi }_D}=1-\mathrm{Sen}\\ \widehat{\mathrm{FN}}=\frac{c}{n_1}=1-\widehat{\mathrm{Sen}}\end{array}$$

陽性尤度比

$$\begin{array}{c}\mathrm{PLR}=\frac{\frac{{\pi }_{11}}{{\pi }_D}}{\frac{{\pi }_{21}}{{\pi }_{\overline{D}}}}=\frac{\mathrm{Sen}}{1-\mathrm{Spe}}\\ \widehat{\mathrm{PLR}}=\frac{\frac{a}{n_1}}{\frac{b}{n_0}}=\frac{\widehat{\mathrm{Sen}}}{1-\widehat{\mathrm{Spe}}}\end{array}$$

陰性尤度比

$$\begin{array}{c}\mathrm{NLR}=\frac{\frac{{\pi }_{12}}{{\pi }_D}}{\frac{{\pi }_{22}}{{\pi }_{\overline{D}}}}=\frac{\mathrm{Spe}}{1-\mathrm{Sen}}\\ \widehat{\mathrm{NLR}}=\frac{\frac{c}{n_1}}{\frac{d}{n_0}}=\frac{\widehat{\mathrm{Spe}}}{1-\widehat{\mathrm{Sen}}}\end{array}$$

有病率

$$\begin{array}{c}\mathrm{P}={\pi }_D\\ \hat{\mathrm{P}}=\frac{n_1}{N}\end{array}$$

正診率

$$\begin{array}{c}\mathrm{A}={\pi }_{11}+{\pi }_{22}\\ \hat{\mathrm{A}}=\frac{a+d}{N}\end{array}$$

参考文献

• スティーブン・ハリー, スティーブン・カミングス ほか 著, 木原 雅子, 木原 正博 訳. 医学的研究のデザイン：研究の質を高める疫学的アプローチ. 第4版, メディカル・サイエンス・インターナショナル, 2014, p.205
• 丹後 俊郎, 松井 茂之 編集. 医学統計学ハンドブック. 朝倉書店, 2018, p.657